Jovem de 19 anos diagnosticado com Alzheimer: Um mistério médico intrigante

 

Neurologistas em uma clínica de memória na China diagnosticaram um jovem de 19 anos com o que eles acreditam ser a doença de Alzheimer, tornando-o a pessoa mais jovem a ser diagnosticada com essa condição no mundo.

O adolescente começou a experimentar declínio de memória por volta dos 17 anos, e as perdas cognitivas apenas pioraram ao longo dos anos.

A imagem do cérebro do paciente mostrou encolhimento no hipocampo, que está envolvido na memória, e seu líquido cefalorraquidiano indicava marcadores comuns dessa forma mais comum de demência.

A doença de Alzheimer (DA) é frequentemente considerada como um problema de pessoas idosas, e no entanto, os casos de início precoce, que incluem pacientes com menos de 65 anos, representam até 10% de todos os diagnósticos.

Quase todos os pacientes com menos de 30 anos podem ter sua doença de Alzheimer explicada por mutações genéticas patológicas, colocando-os na categoria de doença de Alzheimer familiar (DAF). Quanto mais jovem a pessoa quando recebe o diagnóstico, maior a probabilidade de ser resultado de um gene defeituoso herdado.

No entanto, os pesquisadores da Universidade Médica Capital, em Pequim, não conseguiram encontrar nenhuma das mutações habituais responsáveis pelo início precoce da perda de memória, nem qualquer gene suspeito quando realizaram uma busca genômica abrangente.

Antes desse diagnóstico na China, o paciente mais jovem com Alzheimer tinha 21 anos. Eles carregavam a mutação do gene PSEN1, que causa o acúmulo de proteínas anormais no cérebro, formando placas tóxicas, uma característica comum do Alzheimer.

Casos como esse mais recente na China representam um certo mistério. Nenhum dos familiares do jovem de 19 anos tinha histórico de Alzheimer ou demência, o que torna difícil categorizá-lo como DAF, e o adolescente também não tinha outras doenças, infecções ou traumatismos na cabeça que pudessem explicar seu repentino declínio cognitivo.

Dois anos antes de ser encaminhado à clínica de memória, o paciente adolescente começou a enfrentar dificuldades para se concentrar na escola. A leitura também se tornou difícil, e sua memória de curto prazo declinou. Muitas vezes, ele não conseguia lembrar eventos do dia anterior e sempre perdia seus pertences.

No final das contas, o declínio cognitivo foi tão grave que o jovem não conseguiu concluir o ensino médio, embora ainda conseguisse viver de forma independente.

Um ano após ser encaminhado à clínica de memória, ele apresentou perdas na recordação imediata, na recordação após três minutos e na recordação após 30 minutos.

A pontuação total de memória do paciente foi 82% menor do que a de seus colegas da mesma idade, enquanto sua pontuação de memória imediata foi 87% menor.

É necessário acompanhamento a longo prazo para confirmar o diagnóstico do jovem, mas sua equipe médica afirmou que o paciente está “alterando nossa compreensão da idade típica de início da DA”.

“O paciente tinha DA de início muito precoce, sem mutações patogênicas claras”, escreveram o neurologista Jianping Jia e seus colegas em seu estudo, “o que sugere que sua patogênese ainda precisa ser explorada”.

Este estudo de caso, publicado em fevereiro, mostra que o Alzheimer não segue um único caminho, sendo muito mais complexo do que se pensava, surgindo por várias vias com efeitos variados.

Em declaração ao South China Morning Post, os neurologistas que descreveram o caso do paciente argumentaram que estudos futuros devem se concentrar em casos de início precoce para aprimorar ainda mais nossa compreensão da perda de memória.

“Espirar os mistérios de pessoas jovens com doença de Alzheimer pode se tornar uma das questões científicas mais desafiadoras do futuro”, previram eles. fonte via [ScienceAlert]